617 因为脚有病,导致脑子不好使
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思。”
“……”奥文沉默。
“基因检测的速度很慢,我们还有几个小时的时间。”吴冕说道,“我怀疑格尔滨·梅卡托克先生得了一种很罕见的基因遗传类的疾病——脑腱黄瘤病。”
“脑腱黄瘤病?!”奥文不明白这是一种什么疾病,很陌生,从来没有听说过。
“根据名字,就能知道是什么疾病。脑腱,就是大脑和肌腱的意思。”
“……”
奥文·罗斯柴尔德很难把这两样器官联系起来。
“这一种罕见的脂代谢障碍疾病。一般来讲是为隐性遗传,特征是进行性共济失调、痴呆、白内障和腱黄瘤。”
“通常由CYP27A1基因突变引起,世界范围内发病率为百万分之一,不同地区发病率不同,我们国内报道较少。”
“你确定?”奥文·罗斯柴尔德问道。
“不确定,当然不确定,现在还只是一个猜测。”吴冕说道,“我们在等基因检测的结果。”
“真的只是病?为什么大脑和脚能联系起来?”奥文问道。
“脑腱黄瘤病的患者无法将胆固醇转化为胆汁酸,胆固醇的另一个代谢产物——胆甾烷醇就会变多,蓄积在体内。另一方面,胆汁酸的不足,负反馈导致胆固醇生成过多。”
“吴,我知道这能解释该死的胆固醇为什么升高。”奥文说道,“可这完全不能解释神经系统的改变,你是在开玩笑么?这个笑话一点都不好笑。”
“奥文,脑腱黄瘤病到底是如何造成神经毒性,损坏神经系统的,目前还没有确定的结论。但有人提出假设,认为大量的胆固醇和胆甾烷醇会破坏血脑屏障,导致中枢神经系统受损。”吴冕说道。
“或许这么解释你并不满意,我们还是等等吧。”吴冕见奥文沉默,便继续说道,“如果基因检测结果证实了我的猜测,即便你再不愿意相信,也只能接受这个诊断。”
“我能相信你么?”奥文·罗斯柴尔德谨慎的看着吴冕,一字
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思。”
“……”奥文沉默。
“基因检测的速度很慢,我们还有几个小时的时间。”吴冕说道,“我怀疑格尔滨·梅卡托克先生得了一种很罕见的基因遗传类的疾病——脑腱黄瘤病。”
“脑腱黄瘤病?!”奥文不明白这是一种什么疾病,很陌生,从来没有听说过。
“根据名字,就能知道是什么疾病。脑腱,就是大脑和肌腱的意思。”
“……”
奥文·罗斯柴尔德很难把这两样器官联系起来。
“这一种罕见的脂代谢障碍疾病。一般来讲是为隐性遗传,特征是进行性共济失调、痴呆、白内障和腱黄瘤。”
“通常由CYP27A1基因突变引起,世界范围内发病率为百万分之一,不同地区发病率不同,我们国内报道较少。”
“你确定?”奥文·罗斯柴尔德问道。
“不确定,当然不确定,现在还只是一个猜测。”吴冕说道,“我们在等基因检测的结果。”
“真的只是病?为什么大脑和脚能联系起来?”奥文问道。
“脑腱黄瘤病的患者无法将胆固醇转化为胆汁酸,胆固醇的另一个代谢产物——胆甾烷醇就会变多,蓄积在体内。另一方面,胆汁酸的不足,负反馈导致胆固醇生成过多。”
“吴,我知道这能解释该死的胆固醇为什么升高。”奥文说道,“可这完全不能解释神经系统的改变,你是在开玩笑么?这个笑话一点都不好笑。”
“奥文,脑腱黄瘤病到底是如何造成神经毒性,损坏神经系统的,目前还没有确定的结论。但有人提出假设,认为大量的胆固醇和胆甾烷醇会破坏血脑屏障,导致中枢神经系统受损。”吴冕说道。
“或许这么解释你并不满意,我们还是等等吧。”吴冕见奥文沉默,便继续说道,“如果基因检测结果证实了我的猜测,即便你再不愿意相信,也只能接受这个诊断。”
“我能相信你么?”奥文·罗斯柴尔德谨慎的看着吴冕,一字
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